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碎片内容
目录 作者： 单位 : 第八章 遗传性疾病目录第一节 遗传学概述第二节 临床细胞遗传学 - 染色体疾病第三节 单基因遗传疾病重点难点熟悉了解掌握21- 三体综合征的临床特征、诊断原则苯丙酮尿症的临床特征、诊断原则遗传性疾病的分类遗传性疾病的主要检查方法，及应用原则遗传性疾病的预防遗传咨询的主要原则遗传学概述第一节儿科学（第 9 版）前言01 由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病 特点•先天性•终身性•家族性遗传和环境的共同作用遗传性疾病种类繁多，目前已超过 2 万种•临床表型和致病基因都明确的遗传疾病有 5167 种常染色体X 连锁Y 连锁线粒体总数基因描述14 989728493515 801基因表型相结合7500277致病基因明确的表型4 8083244315 167分子机制尚不明确1 461124501 590其他1 663106201 771总数22 9961 2
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